早期发现、早期治疗，以免造成不可逆的伤害！
「新生儿筛检」的正式名称为「新生儿先天性代谢異常疾病筛检」。在出生满48小时且喂奶满24小时即采血检查，台大医院小儿遗传科李妮钟医师表示，其主要用意是可以帮助孩子早期发现先天性代谢異常疾病，早期接受治療，以减少疾病造成身体或智能上的损害。
先天性代谢异常，常造成儿童终身智能或身体残障及生长发育迟缓，不但患儿本身痛苦，对其父母也是精神及经济的双重负担！由于有些先天性疾病初期并无症状，因此很容易错过治疗时机，等到看得出症状时，智力及发育早已受到影响，此时再治疗就太迟了，有些甚至有致命危机！因此提醒即将为人父母的准爸妈，一定要让宝宝出生满48小时后做「新生儿筛检」，万一发现异常，在治疗黄金期内给予积极治疗，还是可以让宝宝和正常人一样生活，虽然需要长期控制！
新生儿筛检的项目
◎国健局建议项目
从民国74年开始施行的新生儿筛检项目有5项（下述1〜5），自民国95年7月1日起，国健局增加筛检补助建议项目为11项，包括透过「串联质谱仪」技术的疾病筛检共7项，详列如下：
1.葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症（G-6-PD，俗称蚕豆症）
2.先天性甲状腺低能症（CHT）
3.苯酮尿症（PKU）
4.高胱胺酸尿症（HCU）
5.半乳糖血症（GAL）
6.先天性肾上腺增生症（CAH）
7.枫浆尿症（MSUD）
8.中链酰辅酶A去氢酶缺乏症（MCAD）
9.戊二酸血症第一型（GA-1）
10.异戊酸血症（IVA）
11.甲基丙二酸血症（MMA）
◎选择性自费项目
目前筛检中心提供的自费筛检项目包括庞贝氏症（Pompedisease）（可免费加验法布瑞氏症Fabrydisease），及严重复合型免疫缺乏症（SCID）。
新生儿筛检步骤
1.将宝宝的脚跟两侧以酒精消毒。
2.以采血针扎脚跟两侧。
3.以毛细管吸取血液滴在血片上。
4.阴干后送到筛检中心检验。
5.一旦发现有异常（「疑阳性」及「阳性」个案），筛检中心会通知出生医院，由医院护理人员于最短时间联络家长带宝宝回医院做进一步追踪。
6.「疑阳性」个案的检验值呈现稍微异常，因此需要再做一次检验加以确认；「阳性」（或称高疑阳性）个案的检验值为高度异常，必须立即转介至确诊医院做进一步检查及开始治疗。
