从怀孕开始，准妈妈要做很多的检查，包括B超、唐氏筛查等，如果产检发现有唐氏高危或B超检查结果异常，一般医生会建议做产前诊断。但是产前诊断方法有好多种，准妈妈应该选哪种方法呢？哪种方法更安全？哪种方法诊断结果更可靠？暨南大学附属第一医院胎儿医学科主任李玮璟教授提醒准妈妈，处在怀孕不同时期要采取不同的诊断方式，但都要尽快检查，以免错过检查的最好时机。
不同诊断技术适用不同时期检查
李玮璟教授介绍说，随着产前诊断技术的进步，各种各样的胎儿宫内诊断方法越来越多，但无论哪种方式都必须获得胎儿标本。目前用于产前诊断的方法有主要有三种：绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺。
绒毛穿刺适用于孕早期（11周-14周）的唐氏和其他染色体异常的诊断，是通过穿刺获得胎盘组织来进行诊断。
羊水穿刺适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等异常的产前诊断。
脐带穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。
哪种诊断方法更安全
三种常用产前诊断方法哪种更安全？李玮璟教授说，相比之下，绒毛穿刺是最安全的，因为该穿刺是对胎盘进行穿刺而不是胎儿，穿刺针不进入胎儿生活的环境——羊膜腔，所以，对胎儿基本没有影响。但并不是说完全没有风险，绒毛穿刺和平时打针一样是存在感染的风险，感染就会导致流产。这种感染的发生率对一个技术熟练的医生大概是0.1%-0.5%。
羊膜腔穿刺和脐带穿刺都进入羊膜腔，因此，流产或感染的风险相对会高些，大概为0.5%-1%。两种方法的风险对孕妇和胎儿来说是一样的，但脐带穿刺对医生的技术要求更高。
哪种诊断方法结果更可靠？
如果是经过长期培养获得结果，三种方法的结果同样是可靠的；如果是快速培养（FISH培养），绒毛的结果误差比其它两种方法误差大。但因为最终结果都是长期培养的结果，所以三种方法没有明显的不同。有些异常的染色体需要检查不同的标本，比如16号染色体的三体只能用羊水标本诊断，其他标本的结果都是阴性的。
李玮璟教授最后特别强调，准妈妈一旦发现唐氏高风险或超声检查异常或被医生要求作产前诊断，一定要尽早检查，千万不要抱侥幸心理，从而错过了早期检查的好时机。
专家简介：李玮璟，女，主任医师，副教授，硕士生导师。就职于暨南大学附属第一医院胎儿医学科，是国内唯一一位拥有国际通用的英国胎儿医学基金会产前诊断资格证书，既从事产科临床工作同时又从事形态学产前诊断的专家。
