准备做爸爸妈妈的人,你知道这样的事实吗?全国每年大约有100万个缺陷儿出生，平均每天大约有2740个缺陷儿出生。如果准爸爸妈妈们，多了解一些优生优育和生殖健康的知识，采取正确的预防措施，就可减少60%以上的出生缺陷儿。
如果想生一个健康可爱的小宝宝，准备结婚的男女双方应主动进行婚前医学检查，怀孕前1—3个月开始每天增补0.4毫克的叶酸（预防神经管畸形），特殊情况应进行遗传咨询和产前诊断。多了解优生优育和生殖健康知识，怀孕期不乱服药物，应远离射线，禁止饮酒，包括啤酒、红酒、白酒和含有酒精的饮料。应预防病毒感染，如流感、风疹病毒感染等等。
出生缺陷，是指婴儿出生时就存在的各种身体结构、智力或代谢方面的异常。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家。严重的出生缺陷导致新生儿和儿童死亡，或者造成患者的终身残疾。出生缺陷是严重的公共卫生问题。随着传染性疾病的逐步预防和控制，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。
预防出生缺陷，要从多个方面注意。其中，遗传原因、环境原因、疾病原因和生活习惯，是预防出生缺陷的重要环节。要想生育健康的宝宝，要在这四个环节多加注意。
遗传疾病 不易治疗的出生缺陷疾病
在出生缺陷发生的原因中，遗传因素起决定作用占25%，遗传和环境因素共同作用占65%，由此可见，遗传因素在出生缺陷的发生中不可忽视。遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，遗传因素方面包括单个基因缺陷、染色体缺陷和多个基因缺陷而造成的疾病。
单基因遗传病
单基因遗传病种极多，但多属于少见病，在人群中的发病率很低。许多疾病的症状在出生时并不明显，往往不易察觉和确诊，同时还缺乏有效的治疗措施，各种代谢性疾病很多都是单基因遗传病。单基因遗传病又可分为三类：
显性遗传病 如软骨发育不全, 是一种骨软骨发育不良疾病，特点是不成比例的身材矮小和负重关节早期发作的骨关节炎，智力及体力发育良好。
隐性遗传病 如苯丙酮尿症,这是一种最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。
伴性遗传病 甲型血友病，男性发病。患者血浆中缺乏第Ⅷ因子，血液较正常人不易凝结，当发生出血时会失去更多的血。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。
多基因遗传病
这是一类涉及多个基因位点和环境因素的遗传病，病因和遗传方式都比较复杂，各型先天性心脏病和唇、腭裂都是常见的多基因遗传病。严重的唇、腭裂不仅影响婴儿吸吮、发育，甚至会使婴儿窒息饥饿死亡，唇腭裂的儿童无法像正常儿童一样上学和就业，不仅患儿甚至整个家庭都蒙受着巨大的压力和痛苦。
染色体异常遗传病 染色体异常分为两大类：一是染色体数目异常，如三体型和单体性遗传病，最常见的先天愚型（21—三体综合征）、主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。二是染色体形态结构异常，有些智能发育不全与此有关。
预防措施 因遗传因素导致的出生缺陷不仅对婴儿的危害严重，而且还具有终身性和家族性（遗传性）的特点，目前对遗传病的治疗方法，虽然可以改善某些临床症状和防止不发病，但却不能改变细胞中的致病基因和染色体的异常，达到根治的目的。对大部分遗传病，目前尚无有效的治疗方法，因此，决定生孩子前，到医院咨询体检，做好出生缺陷三级预防，避免有遗传缺陷儿的出生，具有特别重要的意义。
环境因素 可以控制和预防的悲剧
在出生缺陷的发生中，以环境因素为主要原因的占10%，这些环境因素不通过遗传过程，而是经过妊娠中母体，通过胎盘屏障进入胎体，影响胎儿的发育。各种有害物质（污染物质）迅猛增加，新化学物质以每年1000—2000种的速度投入环境，工业废物的大量排放，所造成的环境污染对生育和儿童生长发育的危害，已被大量事实和科学研究所证实。
环境污染主要来源于工业排放的废气、废水、废渣，生活排放的废弃物（生活污水、垃圾、粪便等）以及农药使用等。按其性质可分为：
化学污染 是目前环境中主要污染物，对人们健康危害最大，影响最广，如各种燃料排放的有害气体（二氧化硫、一氧化碳、苯并（a）芘等），各种重金属（铅、汞、镉、铬等），农药（有机磷、有机氯、有机汞、有机氟等）以及石油化工产品等。
物理污染 噪声、微波辐射、放射性物质。
生物污染 病毒、致病菌、寄生虫卵以及致敏物质等。
各种污染都是以各种环境要素（空气、水、土壤、食物）为载体，通过呼吸、饮食、接触等多种途径进入人体，损伤生殖细胞或干扰胚胎发育过程，引起人类子代先天畸形和其他缺陷。环境污染中的致畸物质作用于胚胎，可导致四种结局：1.胚胎死亡，被吸收或随自然流产排出；2.畸胎；3.胎儿生长发育迟缓；4.功能缺陷，如听力障碍、智力低下等。
水体甲基汞污染所致先天性水俣病是世界上第一个因水污染诱发的出生缺陷；空气污染严重的地区，新生儿和婴幼儿死亡率普遍增高；氯乙烯污染严重的地区，婴儿的先天缺陷率和出生的畸胎数均明显高于一般地区；土壤四氯二苯二恶英（TCDD）污染有致畸作用，三氯苯氧乙酸（除草剂）地区先天性腭裂和脊柱裂急剧增加；有机氯农药对母婴健康有潜在危害；环境低浓度铅污染导致儿童智力低下；辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形；研究资料提示，有机溶剂可能增加出生缺陷的危险；噪声、高热致畸在实验中已被证实。
预防措施 环境因素对胎婴儿的影响是广泛而多方面的，但多数是可以控制和进行预防的，关键在于采取正确的措施。控制环境有害物质进入人体的量，是预防的重要环节。通过国家制定的卫生立法，运用各种卫生标准限制有毒有害废气废水的随意排放，防止对环境的污染。改善劳动条件，讲究食品卫生，安全合理施用农药等，才能达到控制危害健康环境因素的目的。
微生物感染 对婴儿危害不小
微生物感染是出生缺陷病因中环境因素之一。母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物，并通过母亲传播给胎儿，也可使胎儿造成各种畸形。宫内感染中以病毒感染为主，由于胎盘的屏障作用，一些大分子物质不容易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫，则可以通过胎盘感染胚胎或胎儿，常见的有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等，寄生虫中以弓形体感染最为多见。
风疹病毒感染 风疹病毒感染是目前发现最主要的导致出生缺陷的生物因素之一。风疹病毒可通过胎盘感染胎儿，由于这些受感染胎儿常有多组织的损害，故被称为先天性风疹综合征。最常见的为三联症(耳聋、白内障以及先天性心脏病)患者。
巨细胞病毒感染 巨细胞病毒主要是通过胎盘传给胎儿。据统计，母体感染了巨细胞病毒后，约33.33%的胎儿受染。巨细胞病毒先天性感染，怀孕早期可导致胚胎结构异常，怀孕晚期会导致神经系统和智力方面的残疾，近年来，由于先天性巨细胞病毒感染可引发迟发性中枢神经系统障碍，而更加引起人们的重视，这种病人可能在出生数年后逐步出现耳聋、智力迟钝等症状。
单纯疱疹病毒感染 作为一种新的性传播疾病，近年来发病率呈迅速升高趋势。通过胎盘，或是生产时通过产道被感染的新生儿于出生后4—7日发病，严重者可导致死亡。单纯疱疹病毒感染所致的先天性残疾有小头畸形、小眼症、视网膜脉络膜炎、脑积水、小脑或大脑发育不全、脑软化及智力障碍。
弓形虫感染 弓形虫病是由于弓形虫寄生于体内所引起的一种人畜共患的寄生虫病。感染弓形虫的孕妇约30%～46%能传给胎儿，通过血液循环引起胎儿感染，导致广泛的先天性残疾。一般以脑、眼最为多见。前者有脑积水、脑内钙化灶、小头畸形、无颅骨、弱智、癫痫、精神异常等；后者有视网膜脉络膜炎、无眼、单眼、小眼等。各种残疾有多发或单发，危害严重。
预防措施 尽管宫内感染对胎儿质量的影响相当严重，但是随着现代检测技术的发展，目前医学上对宫内感染还是完全可以预防的。首先，孕妇要加强孕前检查，排除孕前感染，杜绝隐患。其次，孕妇少去公共场所，减少感染机会。第三，一旦发现母亲有感染的迹象，应去条件较好的医院，对胎儿进行检测。与此同时，对可能受感染的胎儿进行严密观察，若发现问题，应适时终止妊娠，降低出生缺陷儿的发生，减轻家庭和国家的经济负担，达到优生优育的目的。
生活习惯 影响婴儿一生的命运
孕妇的生活习惯决定了营养状态，不仅影响母体本身的健康，同时对胎儿和婴儿的体格发育和智力发育均有直接的影响。
医学调查研究证实，孕妇营养过剩或摄取的某种营养素过量，容易发生出生缺陷。由于盲目进补，过多地食用鱼、肉、巧克力，甜食等，致使体液酸性化，血中儿茶酚胺水平增高，孕妇出现烦躁不安、爱发脾气、易伤感等不良情绪，促使母体内激素和其它有害物质分泌增加，容易造成胎儿唇裂、腭裂和其它器官发育畸形。一些孩子长大后得的病，如糖尿病、冠心病、高血压、高血脂，追踪起来跟孕妇代谢控制不好有关系。孕妇摄取过多的维生素A，则有报道出生婴儿左肾积水，输尿管畸形。有些孕妇补钙过量，很容易导致新生儿患高血钙症，使患儿囟门过早关闭、影响骨骼发育。
另一方面，动物实验和人体观察均发现孕妇由于营养不良和微量元素缺乏，常可引起胎儿宫内发育迟缓和生长发育障碍，不仅可导致出生低体重儿及早产儿发生率增加，围产期新生儿死亡率增高，而且还可导致出生缺陷的发生。有报道，维生素A缺乏出生婴儿无眼及小头畸形，妇女孕期缺乏叶酸是生出无脑儿、脊柱裂等神经管畸形儿的主要原因。
此外，医学研究表明，孕妇过量饮可口可乐、咖啡等饮料，可使胎儿智力发育迟缓，生长减慢或有特殊面容。
如果在妊娠期间饮酒过多，可导致“胎儿酒精中毒综合征”，其典型表现是：体重低，中枢神经系统发育障碍，还有心脏及四肢的畸形。有人发现，孕妇酗酒是胎儿先天性畸形和先天愚型以及脊髓膜膨出、智力缺陷的原因之一。酒精的危害与饮酒的时间和酒量有关，一般来说，愈是在妊娠早期，愈是饮酒量多，其危害程度也就愈大。酒精也会影响男性精子的质量，使胎儿致畸的危险性增大。所谓“星期天胎儿”就是指狂饮之后受孕所生的酒精中毒综合征婴儿。
预防措施 孕妇应有良好的生活习惯，摒弃一些不良嗜好，在合理膳食的基础上，要注意参加适当的运动，也可以做一些强度不大的家务活儿，促使孕妇体内的新陈代谢，消耗多余的脂肪，维持身体的平衡，这样才有益于孕妇和胎儿的健康。
