染色体是遗传的物质基础。人类体细胞的基本结构是细胞膜、细胞质和细胞核。细胞核内有一种易被碱性染料着色的物质，称为染色质，其主要组成为脱氧核糖核酸和蛋白质。染色质是人类遗传和变异的物质基础。细胞增殖时，通过有丝分裂的方式形成新的子细胞，分裂后的子细胞内含有与亲代细胞相同的遗传信息。
正常人体细胞的核内有46条染色体，分别来自父母，其中22对常染色体，1对性染色体，男性性染色体为XY，女性性染色体为XX。人类染色体的数目和形态的相对稳定，是遗传信息相对稳定的物质基础。染色体的数目、形态和结构的改变引起遗传信息的改变，某些基因的突变和染色体畸变均可导致流产或遗传病的发生。
在人类繁殖后代的过程中，新的个体是由精卵结合发育而成的，精卵结合后分别含有父母的遗传信息，使子女遗传父母的性状。在生殖细胞的成熟过程中，要经过两次特殊的有丝分裂，即减数分裂，其结果是使成熟的精子和卵子分别只含有半数即23条染色体。精卵结合时染色体数目恢复46条（23对）。分别来自父母的同源染色体，保证了遗传物质的传递，使子代形成具有父母双方遗传性的形状，减数分裂和受精过程是人类染色体数目稳定的保证，使人类的遗传延续下去。
染色体的主要构成是脱氧核糖核酸的双螺旋体。脱氧核糖核酸内存在着决定每种遗传性状的独立遗传功能单位——基因。人类的遗传性状，在发育过程中经新陈代谢形成，是蛋白质活动的体现。新陈代谢在酶的控制下进行，酶的活动受基因调节。若基因在外界因素，如高温、辐射、化学因素等作用下引起突变，使酶的形成受阻，正常代谢不能进行，导致遗传性状的改变，即基因病，结果破坏了遗传物质的均衡，引起流产或出生后人体形态及生理功能的异常。
染色体异常随着孕期进展而逐渐减少，在胚胎早期，发生率为3.8%～7.5%，到胚胎15～20周为2.7%，减少的部分即为自然流产数。到新生儿期约为0.6%，到7～8岁儿童期约为0.5%，这意味着有些胚胎不可能存活，必然会流产或死胎，而能存活的，虽然有染色体异常，可能会有某些遗传性缺陷，但对生命无威胁。近年来，在人类中发现的染色体异常约7万余种，从流产物的遗传学研究显示，早期自然流产染色体异常为50%～60%。
染色体异常有数量上的异常及结构上的异常。
(1)染色体数目异常：流产胚胎染色体异常，除因双亲染色体异常所致外，还可由于男女生殖细胞或受精卵受到内外致畸因素的干扰，影响了正常的细胞分裂过程，致胚胎染色体异常，不能正常发育，造成胚胎早期死亡而发生流产。此外，病毒感染诱发染色体突变导致胎儿畸形也是流产的又一重要原因。染色体数目异常常是由于细胞分裂时发生染色体不分离或染色体后期延迟。不分离是指细胞分裂时同源染色体（或姐妹染色体）未发生分离，以致一个子细胞多1条染色体，另一个子细胞少1条染色体。后期延迟为细胞分裂后期，染色体分离后向两极移动时，1条染色体移动延迟，而被排斥在子细胞核外，以致该细胞缺少1条染色体。
①非整倍体。人类染色体为46条，称整倍体。染色体数目超过或少于46条时称非整倍体，前者称超二倍体，后者称亚二倍体。三体，即多1条染色体，共47条染色体，是最常见的非整倍体。染色体异常的存活者中，以21三体和X三体最常见。除1号染色体外，流产胚胎中所见各号染色体均可发生三体。早期流产胚胎中最常见到的染色体三体是16三体，占全部流产染色体异常的25%，在活婴中则极为罕见。具有1条额外X染色体的胚胎生存率低，仅45%的47,XXY和70%的47，胚胎可发育至足月。单体，即缺少1条染色体，只有45条染色体。X单体也是常见的非整倍体。妊娠初3个月发生的流产中，最常见的染色体异常是X单体型或Tumer综合征（核型为45,XO），发生率近20%。X单体流产中约2/3有胚胎，孕8周内流产的胚胎短小，孕8周后流产的胚胎可见到颈部淋巴囊，囊内液体吸收后形成蹼颈。
②多倍体。较正常染色体多出1～2倍，69～92条。以三倍体（3n=69）最常见。妊娠初3个月，习惯性流产中第二类常见的染色体异常是多倍体或单倍体的完全复制，近25%的流产胚胎中可见到多倍体，其中以三倍体常见，常导致空孕囊及早早期胚胎丢失。若额外1条染色体来自父亲，则常有胚胎发育不良。若来自母亲通常表现为胎盘形成不良。导致三倍体最常见的机制是双精细胞受孕或卵细胞第二次减数分裂时未排出第二极体。流产的胚胎中可见部分或全部胚胎水肿变性，或浸软的小胚胎，胎盘中可见绒毛轻度肿胀，但无滋养叶细胞增生。流产者中，四倍体较少见，若有，主要是92，XXXX或92，XXYY。流产物常为空虚的孕囊，病理检查可见绒毛水肿和滋养细胞发育不良。其发生机制可能由于合子在卵裂早期，第一次分裂时细胞尚未完成分裂而染色体已复制所致。
③嵌合体。一个个体同时具有两种或更多不同核型的细胞系，称为嵌合体。若遗传来源相同，为同源嵌合体，多数是由于同一受精卵发育成的早早期胚胎有丝分裂时发生染色体不分离，或结构畸变所致。来源不同为异源嵌合体，是指细胞系来自不同的合子（受精卵），此不同的合子后来发生融合，发育成一个新的个体。
(2)染色体结构异常：在致畸因子的作用下，染色体发生结构异常，均可导致流产。习惯性流产中D/D易位约占一半。较大的染色体间发生易位（A到C组），易位的配子形成合子，着丝粒融合易位的携带者，均易发生流产。
①缺失。常为染色体末端断裂，断片丢失，因着丝粒未受影响，故细胞可以存活并能分裂。丢失分为末端丢失和中间丢失两种。
②倒位。染色体上两处发生断裂，片段旋转1800后再愈合，称为倒位。发生在长臂和短臂之间的称为臂间倒位，发生在一臂之内称为臂内倒位。其可形成四种不同类型的配子，1／4正常，1/4携带者，2/4异常。往往表现为婚后多年不孕或早期流产。
③易位。人类的细胞中有23对（46条）染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出毛病，如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了1条。当某1条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少。所以，这种人不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是易位染色体的携带者。正常人在形成生殖细胞时，初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数分裂，使46条染色体一分为二，所以每个精子和卵子只含23条染色体。受精后，精卵融合一体，来自父母双方的23条染色体又结合成23对，形成正常的胚胎。在有染色体易位的情况下，这种分配就会出现不均匀。单体形式的受精卵往往在胚胎发育早期就夭折，造成流产或死胎。三体形式的受精卵也很容易发生流产，即便能勉强活到出生，则一定是个先天性畸形儿，很难长大，或发育成为低能儿。还有一种染色体平衡易位是某号染色体的一小段与另一号染色体的一小段发生位置交换。例如，15号染色体的一部分移到3号染色体上，而3号染色体一小段移到15号染色体上。因此，这两对染色体中各有1条染色体是正常的，而另1条是异常的。受精时，如果染色体平衡易位患者提供的染色体都是正常的，则胚胎就正常，发育成一个健康的孩子，如果其提供的染色体中有2条或1条是异常的，则形成的胚胎有染色体不平衡易位，因此会出现流产、胎死宫内、畸形儿等。
④环形染色体。染色体的长臂及短臂断裂，断裂处相互连接形成。
⑤双着丝粒染色体。2条染色体同时发生断裂，带着丝粒的染色体断端相互连接，形成双着丝粒染色体。
⑥重复。染色体的某一区段增加一份甚至多份相同的片段。
⑦等臂染色体。若1条染色体的两臂在形态和结构上完全相同，称为等臂染色体，形成的原因可能是着丝点断裂，使染色体分为长臂和短臂，长、短臂各自分别复制成1条染色体。
