甲胎蛋白（AFP）测试是为怀孕15至20周的妇女进行的一项测试，它用来筛查胎儿是否畸形。这一简单的血液测试是测量一种被称为甲胎蛋白的蛋白质数量，这种甲胎蛋白是由胎儿的肝脏分泌出来的，进入母亲的血液里面。AFP水平升高可能表明神经管缺陷，如脊柱裂或无脑畸形的风险增加，而AFP水平偏低表明唐氏综合征或其他染色体缺陷。
甲胎蛋白测试的用途
甲胎蛋白测试并不能确定这些遗传性疾病的存在，它只是预测这些疾病存在的可能性。但是甲胎蛋白测试却是最常用来筛选这些缺陷，它也可以被用于识别腹壁缺损，部分肾脏和泌尿系统异常，特纳综合征，低出生体重和胎盘并发症等。不正确地计算胎龄和多胞胎的现象也可以导致甲胎蛋白水平异常。
甲胎蛋白测试的结果
甲胎蛋白测试的结果通常是在测试后大约一个星期的时候出来，测试结果是以正/负或风险排名的形式出来的，如一个孩子患有唐氏综合症的几率是1:270。如果你的测试结果表明高风险，医生会建议你去看一个遗传咨询师，并且再进行额外的测试，如第二甲胎蛋白检测，三重或四标记测试，羊膜穿刺术或绒毛取样（CVS ）等。
甲胎蛋白测试往往是其它筛选测验的一部分，包括三联屏试验和四标记试验。三联屏测试测量甲胎蛋白，人绒毛膜促性腺激素（HCG）和未结合雌三醇（胎儿和胎盘产生的雌激素）。三联屏在许多领域取代标准甲胎蛋白检测，因为它更准确（准确率为69％），并且三联屏还用来筛选额外的遗传问题。四标记测试测量甲胎蛋白，人绒毛膜促性腺激素，未结合雌三醇和抑制素A（由胎盘产生的一种激素）。四指标的测试可以预测约75％至80％的神经管畸形和唐氏综合症。
选择做一个甲胎蛋白测试的缺点
甲胎蛋白测试的缺点之一是出现假阳性结果的概率很高，或者出现不正确结果表明一个健康的胎儿存在潜在的遗传问题。这些结果往往提示孕妇要进行额外的测试，如羊膜穿刺检查，但是羊膜穿刺检查对胎儿存在造成伤害的可能性和导致流产的风险。据估计， 80％以上的异常结果最终都证明宝宝原来是健康的。
是否进行甲胎蛋白测试是个人的选择
是否进行甲胎蛋白测试是一个非常个人并且困难的决定。缺陷的存在可能会影响产前护理，分娩方式，以及产后治疗。此外，如果发现了问题，有些妇女要作好前面不知道会发生什么，或终止早期妊娠的准备。其他人知道，她们将永远不会终止妊娠，对于她们来说，测试是没有必要的。
